「高齢妊娠だけど、出生前診断は受けた方がいいのかな」

「NIPTや羊水検査という言葉は聞くけれど、何が違うのかわからない」

「もし赤ちゃんに染色体異常の可能性があると言われたら、どう受け止めればいいのだろう」

35歳以上、特に40代で妊娠を考えている方や妊娠された方にとって、出生前診断はとても気になるテーマだと思います。

高齢妊娠では、年齢とともに染色体異常の確率が上がることが知られており、NIPTや羊水検査について調べる方も少なくありません。

ただし、出生前診断は「高齢だから必ず受けるべき」と一律に決められるものではありません。検査でわかること、わからないこと、結果を知った後にどのような選択や準備をするのかを、夫婦で話し合いながら考えていくことが大切です。

この記事では、「高齢妊娠 出生前診断」「出生前診断 高齢」「NIPT 高齢妊娠」「羊水検査 高齢妊娠」「出生前診断 受けるべきか」と検索している方に向けて、出生前診断の種類、染色体異常リスク、検査を受ける前に考えておきたいことを、できるだけわかりやすく解説します。

高齢妊娠で出生前診断は受けるべき？

結論からお伝えすると、高齢妊娠だからといって、出生前診断を必ず受けなければならないわけではありません。

出生前診断は、赤ちゃんの染色体の病気やからだの特徴について、妊娠中に確認するための検査です。ただし、妊婦健診のように全員が受けるものではなく、検査を希望する方が医師や専門家と相談しながら受けるものです。

出生前診断を受ける目的は、「異常を探すこと」だけではありません。赤ちゃんの状態を知ることで、妊娠中から必要な医療体制を整えたり、出産後の支援について考えたり、夫婦や家族で今後のことを話し合うきっかけになることもあります。

一方で、検査結果によっては大きな不安や葛藤が生じることもあります。そのため、「受けるか・受けないか」だけでなく、結果を知った後に自分たちは何を大切にしたいのかを考えておくことが大切です。

高齢妊娠と染色体異常リスクの関係

女性の年齢が上がるにつれて、卵子の染色体分配にエラーが起こる確率が高まり、染色体異常をもつ受精卵ができる可能性が上がると考えられています。

代表的な染色体異常のひとつに、21トリソミー、いわゆるダウン症候群があります。資料によって数値には多少の違いがありますが、一般的には母体年齢が上がるほど、ダウン症候群を含む染色体異常の確率は高くなるとされています。

年齢別の目安

• 35歳前後：ダウン症候群の確率は、およそ350人に1人程度とされる資料があります。
• 40歳前後：およそ100人に1人程度とされる資料があります。
• 45歳前後：およそ30人に1人程度とされる資料があります。

ただし、これはあくまで確率です。高齢妊娠だから必ず染色体異常が起こるという意味ではありません。実際には、高齢妊娠でも問題なく出産される方は多くいらっしゃいます。

大切なのは、確率だけを見て不安になりすぎることではなく、自分たちがどこまで知りたいのか、知ったうえでどう備えたいのかを考えることです。

出生前診断でわかること・わからないこと

出生前診断と聞くと、「赤ちゃんの病気がすべてわかる検査」と思われることがありますが、実際にはそうではありません。

NIPTや母体血清マーカー検査、コンバインド検査などは、主に染色体の病気の可能性を調べる検査です。陽性・陰性・判定保留などの形で結果が出ますが、これらは確定診断ではありません。

また、超音波検査では、脳・心臓・臓器・手足などの形態的な特徴を確認できますが、すべての病気や発達上の特徴が妊娠中にわかるわけではありません。

出生前診断を考えるときは、「何がわかるのか」だけでなく、「何はわからないのか」も理解しておくことが大切です。

出生前診断の主な種類

出生前診断には、大きく分けて「非確定的検査」と「確定的検査」があります。

非確定的検査

非確定的検査は、赤ちゃんに染色体の病気がある可能性を調べる検査です。スクリーニング検査とも呼ばれ、結果だけで診断が確定するわけではありません。

• NIPT
• 母体血清マーカー検査
• コンバインド検査
• 超音波マーカー検査

確定的検査

確定的検査は、赤ちゃんの染色体についてより確定的に調べる検査です。ただし、子宮内に針を刺して検体を採取するため、流産などのリスクがゼロではありません。

• 羊水検査
• 絨毛検査

NIPTとは？高齢妊娠で検討されやすい理由

NIPTは、妊婦さんの血液を採取して、血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を調べる出生前検査です。一般的には妊娠10週ごろから受けられることが多く、胎児に直接針を刺す検査ではないため、羊水検査や絨毛検査のような穿刺による流産リスクはありません。

日本の認証施設で行われるNIPTでは、主に次の3つの染色体の病気の可能性を調べます。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

NIPTは検出率が高い検査として知られていますが、確定診断ではありません。陽性という結果が出た場合でも、それだけで赤ちゃんに染色体の病気があると確定するわけではなく、必要に応じて羊水検査などの確定的検査を検討します。

また、陰性であっても、すべての染色体異常や先天的な病気が否定されるわけではありません。NIPTは非常に有用な検査のひとつですが、万能な検査ではないことを理解しておく必要があります。

羊水検査とは？確定診断だがリスクもある検査

羊水検査は、妊娠15週以降に行われることが多い確定的検査です。超音波で赤ちゃんや胎盤の位置を確認しながら、お腹から細い針を刺して羊水を採取し、羊水中に含まれる胎児由来の細胞を調べます。

羊水検査では、染色体の数や構造の異常について、NIPTよりも確定的に調べることができます。そのため、NIPTで陽性となった場合や、超音波検査で染色体異常が疑われる所見がある場合などに検討されることがあります。

一方で、羊水検査は子宮内に針を刺す検査のため、流産や破水、感染などのリスクがゼロではありません。報告では、およそ1/300〜1/500程度の流産リスクがあるとされています。

検査を受けるかどうかは、主治医や遺伝カウンセリングで、得られる情報とリスクの両方を確認したうえで考えることが大切です。

絨毛検査とは？羊水検査より早い時期に行える確定的検査

絨毛検査は、妊娠11〜14週ごろに行われることがある確定的検査です。胎盤の一部である絨毛組織を採取し、胎児の染色体について調べます。

羊水検査よりも早い時期に結果を得られる可能性がありますが、実施できる医療機関は限られています。また、検査に伴う流産リスクがあり、絨毛検査の結果によっては羊水検査で確認が必要になる場合もあります。

早く結果を知りたいという気持ちがある方もいらっしゃると思いますが、検査の特徴や限界を理解したうえで、実施している医療機関で十分な説明を受けることが大切です。

超音波検査でわかること

超音波検査は、妊婦健診でも行われる検査です。赤ちゃんの大きさ、心拍、羊水量、胎盤の位置などを確認するほか、妊娠週数によっては赤ちゃんの体のつくりを詳しく見ることがあります。

妊娠初期には、NTと呼ばれる赤ちゃんの首の後ろのむくみを確認することがあります。また、妊娠中期には胎児スクリーニング検査や精密超音波検査として、脳・心臓・臓器・手足などの形態を確認することがあります。

ただし、超音波検査だけで染色体異常を確定することはできません。また、すべての病気や特徴が見つかるわけではないため、必要に応じて他の検査と組み合わせて考えます。

出生前診断を受ける前に夫婦で話し合いたいこと

出生前診断で最も大切なのは、検査を受けるかどうかだけではありません。検査結果を知った後に、夫婦でどう考えるのかを事前に話し合っておくことです。

たとえば、次のようなことを話し合っておくとよいでしょう。

• なぜ出生前診断を受けたいと思っているのか
• どの病気やリスクについて知りたいのか
• 検査結果が陽性だった場合、どこまで確定検査を受けるのか
• 赤ちゃんに病気があるとわかった場合、妊娠中からどのような準備をしたいのか
• 夫婦それぞれが大切にしたい価値観は何か
• 不安になったとき、どの医療機関や専門家に相談するのか

出生前診断の結果は、夫婦の人生観や家族観に深く関わることがあります。どちらか一方だけが抱え込むのではなく、時間をかけて話し合うことが大切です。

「受けない」という選択も間違いではありません

高齢妊娠だからといって、出生前診断を受けない選択が間違いというわけではありません。

「検査結果にかかわらず妊娠を継続したい」

「結果を知ることで、かえって妊娠期間中の不安が強くなりそう」

「まずは通常の妊婦健診と超音波検査を大切にしたい」

このように考える方もいらっしゃいます。

一方で、「早めに赤ちゃんの状態を知り、必要な準備をしたい」「結果によって今後のことを夫婦で考えたい」という方にとっては、出生前診断が選択肢になることもあります。

どちらが正しい、間違っているということではなく、自分たちが納得して選べることが大切です。

出生前診断を考えるタイミング

NIPTは妊娠10週ごろから受けられることが多く、絨毛検査は妊娠11〜14週ごろ、羊水検査は妊娠15週以降に行われることが一般的です。

そのため、妊娠してから急に調べ始めると、検査の時期や予約、遺伝カウンセリングのタイミングで慌ててしまうことがあります。

高齢妊娠で出生前診断を考えている方は、妊娠がわかった段階、あるいは妊娠前から主治医に相談しておくと安心です。

特にNIPTを希望する場合は、認証施設で遺伝カウンセリングを受けられるか、陽性だった場合に羊水検査などの確定検査へ進める体制があるかも確認しておくとよいでしょう。

まとめ｜高齢妊娠の出生前診断は「正しい知識」と「納得」が大切

高齢妊娠では、年齢とともに染色体異常のリスクが高くなる傾向があるため、出生前診断を検討する方が増えます。

しかし、出生前診断は「高齢だから必ず受けるべき」というものではありません。NIPT、羊水検査、絨毛検査、超音波検査にはそれぞれ特徴があり、わかること・わからないこと、得られる安心、検査に伴う不安やリスクがあります。

大切なのは、検査の情報を正しく知り、夫婦で話し合い、必要に応じて産婦人科や遺伝カウンセリングで相談しながら、自分たちが納得できる選択をすることです。

高齢妊娠や妊活中は、不安を感じる場面も多いと思います。ひとりで抱え込まず、医療機関や信頼できる専門家に相談しながら、心身を整えて過ごしていきましょう。

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📚参考文献

• こども家庭庁委託事業｜妊娠中の検査に関する情報サイト「出生前検査とは？」
  出生前検査の目的、検査でわかること・わからないこと、非確定的検査と確定的検査、遺伝カウンセリングの重要性について参考にしました。
• 出生前検査認証制度等運営委員会｜一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査
  NIPTを含む出生前検査に関する情報提供、認証施設、相談先について参考にしました。
• 国立成育医療研究センター｜NIPT
  NIPTの検査時期、対象となる疾患、スクリーニング検査としての位置づけ、遺伝カウンセリングについて参考にしました。
• 厚生労働省｜NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書
  羊水検査・絨毛検査の検査時期、確定的検査と非確定的検査の分類、検査に伴う流産リスクについて参考にしました。
• ACOG / SMFM｜Pregnancy at Age 35 Years or Older
  高齢妊娠における出生前遺伝学的検査の考え方、検査の選択肢は年齢やリスクにかかわらず説明されるべきであるという考え方について参考にしました。
• National Down Syndrome Society｜About Down Syndrome
  母体年齢とダウン症候群の確率に関する一般的な目安について参考にしました。

この記事の監修者

院長：宇都宮 泰子
（うつのみや やすこ）

FEMICA認定妊活指導士／鍼灸学修士／MBA（経営管理修士）
はり師・きゅう師（国家資格）

• 日本フェムライフ統合ケア協会 代表理事
• 日本不妊カウンセリング学会認定不妊カウンセラー
• 日本生殖医学会会員

不妊・不育症を専門とし、東洋医学と生殖医療の両面から体質改善をサポート。大学院研究員としての研究活動も行いながら、臨床現場で妊活支援に従事している。

※本記事は一般的な医学情報を提供するものであり、診断・治療を目的とするものではありません。治療方針は必ず主治医の指示に従ってください。